循环神经网络（RNN）是一类聚焦序列依赖关系的深度学习模型，其核心能力在于捕捉序列中元素的顺序关联——这一特性与DNA序列的本质高度契合。DNA序列由A、T、C、G四种碱基按特定顺序排列而成，其功能（如基因编码、调控元件）往往依赖于碱基的排列模式和上下文关系，因此RNN及其变体（LSTM、GRU）成为DNA序列分析领域的关键工具，广泛应用于多个核心任务。

首先，RNN助力基因区域预测。DNA中的基因由外显子、内含子等片段交替组成，其位置和顺序存在隐含规律。传统方法需手动提取k-mer特征，而RNN可自动学习长序列的上下文依赖：例如双向LSTM（BiLSTM）能同时从5’→3’和3’→5’方向分析序列，捕捉基因前后的调控信号，精准识别外显子边界与完整基因结构。

其次，RNN提升调控元件识别精度。启动子、增强子等调控元件是基因表达的开关，其序列包含特定基序（如TATA盒）和上下文关联。RNN可结合局部基序与全局背景，避免传统方法忽略上下文的误判：比如LSTM模型能学习启动子与上下游序列的依赖，高效识别基因上游的调控区域。

再者，RNN支持剪接位点预测。pre-mRNA剪接依赖供体位点（如GT）和受体位点（如AG）的序列特征，这些特征不仅是局部碱基组成，还涉及相邻区域的关联。RNN可建模短/中距离序列依赖，准确预测剪接位点位置，为理解基因表达调控提供支撑。

此外，RNN用于突变效应预测。DNA突变（如SNP）可能改变基因功能，RNN通过学习正常序列的模式，对比突变序列差异，判断突变对基因表达或蛋白质结构的影响：例如BiLSTM可分析突变位点周围的碱基变化，识别其是否破坏调控元件或编码区关键模式。

RNN的核心优势在于端到端学习——无需手动设计特征，自动提取序列中的隐藏模式（尤其是LSTM/GRU解决了长距离依赖的梯度消失问题）。尽管面临长序列计算效率的挑战，但通过模型优化（如注意力机制融合）和硬件升级，这些问题正逐步缓解。未来，RNN与Transformer等模型的结合，将进一步推动DNA序列分析的精度，为精准医疗、基因工程等领域提供更强技术支撑。

本文由AI大模型（Doubao-Seed-1.6）结合行业知识与创新视角深度思考后创作。